ЖЕНЩИНА ИМЕЮЩАЯ ОТЦА БОЛЬНОГО ГЕМОФИЛИЕЙ

Женщина имеющая отца больного гемофилией-

ответ дан • проверенный экспертом. Девушка, отец которой страдал гемофилией и дальтонизмом, а мать здорова и происходит из благополучной семьи, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные генотипы детей от этого брака. Женщина, имеющая ген гемофилии, может иметь нормальное свертывание крови, так как ее вторая (нормальная) Х-хромосома производит .serp-item__passage{color:#} Если мужчина, больной гемофилией, женится на женщине, являющейся носительницей гена гемофилии, есть возможность рождения дочери больной. Дочери мужчины, больного гемофилией. Поскольку они являются облигатными  Дочери могут не осознавать всю тяжесть гемофилии. Их отцы обычно пытаются  Женщине-носительнице нужно понять и принять, что чувство вины - часть жизни матери сына, больного гемофилией.

Женщина имеющая отца больного гемофилией - Гемофилия B (Болезнь Кристмана)

Женщина имеющая отца больного гемофилией-Симптомы[ править править посмотреть больше ] Ведущими симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию женщин имеющая отца больного гемофилией аппарат для простатита для домашних анкилозов. Обычно болезнью страдают мужчины наследование, сцепленное с поломженщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц.

Всего в мире задокументировано порядка 60 случаев гемофилии типа A или B у девочек. В связи с женщин имеющая отца больного гемофилией, что современная медицина существенно продлевает гастроэнтерологов москва врачей рейтинг продолжительность жизни больных ссылка на подробности, то определённо можно сказать, что случаи гемофилии у девочек будут встречаться всё чаще.

Таким образом, гемофилия может появляться и при отсутствии среди родителей носителей её генов. Наиболее распространённое заблуждение о женщины имеющая отца больного гемофилией — это то, что больной гемофилией может истечь кровью от малейшей царапины, что неверно. Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные, по-видимому, уязвимостью стенок сосудов у больных гемофилией. Известные носители[ править править код ] Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория ; по-видимому, эта мутация произошла в её генотипе de novo, поскольку в семьях её родителей страдающие гемофилией не зарегистрированы.

Теоретически, это могло бы произойти и в том случае, если бурсит лечение биологическим отцом Виктории являлся не Эдуард Августа какой-либо другой мужчина больной гемофилиейоднако никаких исторических свидетельств в пользу этого не существует. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории Леопольд, https://showfolk.ru/abdominalnaya-hirurgiya/glomerulonefrit-protokol.php Олбаниа гематурия при гломерулонефрите ряд внуков и правнуков родившихся от дочерей или внучеквключая российского царевича Алексея Николаевича.

По этой причине данное заболевание получило такие названия: «викторианская болезнь» и «царская болезнь». Также иногда в царских фамилиях для сохранения титула допускались браки между близкими родственниками, отчего частота встречаемости гемофилии была выше. Медицинская помощь[ править править код ] Для женщины имеющая отца больного гемофилией гемофилии применяется: коагулограмма, определение времени женщины имеющая отца больного гемофилией, добавление образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свёртывания. Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с женщиною имеющая отца больного гемофилией инъекций недостающего фактора свёртываемости крови. Для лечения используются концентраты факторов свертывания как полученные из донорской крови, так и рекомбинантные выращенные искусственным путём у животных.

Некоторые гемофилики вырабатывают антитела против замещающего белкачто приводит к увеличению необходимой дозы фактора или применению заменителей, таких как свиной фактор VIII. В целом современные гемофилики при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди. Носительницы гена женщины имеющая отца больного гемофилией на сегодня практически не имеют возможности заранее спланировать рождение больного или здорового ребёнка, за исключением, возможно, процедуры экстракорпорального оплодотворения читать полностью соблюдении определённого ряда условий.

Также, при соблюдении определённых условий, возможно диагностировать наличие гемофилии у плода источник 8 женщины имеющая отца больного гемофилией беременности. Поиск лечения[ править править код ] Группе генетиков удалось вылечить лабораторных мышей от гемофилии при применении генотерапии [2]. Учёные для лечения использовали аденоассоциированные вирусы AAV. Принцип лечения заключается в вырезании мутированной последовательности ДНК с помощью фермента, носителем которого является AAV, и последующей вставке в это место здорового читать уже вторым вирусом AAV.

Фактор свёртывания IX кодируется геном F9. Если исправить женщина имеющая отца больного гемофилией F9, то фактор свёртывания начнёт вырабатываться в печеникак у здоровой особи. После генотерапии у мышей уровень фактора в крови вырос до нормы. За 8 месяцев не было выявлено никаких побочных эффектов. Лечение проводится во время кровотечения: гемофилия А — переливание свежей плазмы, антигемофилийная плазма, криопреципитат; гемофилия В — свежезамороженная донорская плазма, концентрат фактора свёртывания; гемофилия С — свежезамороженная сухая плазма.

Далее проводится симптоматическое лечение. По мнению С. Куцеваопубликованному в мае года, некоторые фармацевтические компании мира «очень близки» к началу лечения гемофилии с помощью редактирования генома и классической генной терапии [3].

0 comments

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *